老婆是 高龄产妇 并且这是我们第一胎
所以就决定作羊膜穿刺的同时做羊水晶片
昨天医生通知小宝宝的羊水晶片结果有一些问题在
是在第二十二对染色体其中一段（26？27MB？） 有扩增（重覆）
然后医生有说按报告来看
并没有直接的数据显示这部分的扩增跟任何疾病有直接的关係
但以往的数据统计下来 约有28％的机率 小宝宝会有发育迟缓智能障碍的问题
接下来就是今天要去抽我跟老婆的血 去做进一步的筛检
这段异常 是父母遗传 还是小宝宝的染色体突变
想请教各位 我跟我老婆 都没有发育迟缓跟智能障碍
我们家庭中似乎也没有这样的身心障碍例子
如果今天小宝宝是遗传自我或是我老婆的话
那代表
1这部分的扩增并不会影响到他的发展跟智力？
2还是一样有28％的机率会有问题？
再麻烦各位 如果知道的 帮忙回答一下 谢谢
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小孩遗传到你们就比较安全
等父母晶片检查结果出来后，
和医师讨论，并且做遗传谘询最能得到完整的解答喔
我有问我的医生，他说临床不确定的问题如果是遗传到爸妈就比较没问题啦，因为是家族性的，比较不用担心～
我有问我的医生，他说临床不确定的问题如果是遗传到爸妈就比较没问题啦，因为是家族性的
老婆是 高龄产妇 并且这是我们第一胎 所以就决定作羊膜穿刺的同时做羊水晶片 昨天医生通知小宝宝的羊水晶片结果有一些问题在 是在第二十二对染色体其中一段（26？27MB？） 有扩增（重覆） 然后医生有说按报告来看 并没有直接的数据显示这部分的扩增跟任何疾病有直接的关係 但以往的数据统计下来 约有28％的机率 小宝宝会有发育迟缓智能障碍的问题 接下来就是今天要去抽我跟老婆的血 去做进一步的筛检 这段异常 是父母遗传 还是小宝宝的染色体突变 想请教各位 我跟我老婆 都没有发育迟缓跟智能障碍 我们家庭中似乎也没有这样的身心障碍例子 如果今天小宝宝是遗传自我或是我老婆的话 那代表 1这部分的扩增并不会影响到他的发展跟智力？ 2还是一样有28％的机率会有问题？ 再麻烦各位 如果知道的 帮忙回答一下 谢谢
飞翔之逸发表于2017-05-20 10:11:13在版主首先 先感谢各位的回应
我跟我老婆 现在就静静的等待我们两的报告出来
好险老婆也很乐观的表示 小孩有小孩的命 我跟我老婆的生活还是要过
所以最近还是一样开心得出去玩乐 一切等报告出来在作下一步的打算吧
可以请问您后续检查的结果吗？您在那里检查的？
抽父母的血检验是要看父母有没有带因
若父母都没有，表示孩子的染色体是自体变异
目前染色体变异产生的疾病非常多，医生会告知您这段重複是否会影响小朋友，以及影响的程度
请安心遵从医嘱，祝安好。
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我第二胎因35岁在柯*洺作羊水晶片
结果为第17对染色体倒置
得知后我哭得半死
医生说要抽父母的血看是不是遗传
结果出炉,和我老公一模一样
然后我们就放心地生下她了
小孩也都正常
以上是我的经验
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好久没有写后续的了
后来医生要我们父母双方去抽血
报告两周后出来 结果遗传自爸爸
医生就说那应该就没太大的问题
我们夫妻两决定继续接下来的孕期
小宝宝在9月底正常生产下来了
到现在也满一个月 所有的检查都是正常的
我们是在宜兰的阳明医院做的检查 报告是送讯联做羊水晶片检查的
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恭喜
谢天谢地宝贝没事，恭喜你们喔！
我也是跟你一样的情况，但宝宝变异的地方不一样，当时我是做市面上最高规格的，说什么探针数2百多万，我完全雾煞煞，花了我2万8，(现在不知道多少钱)但医生说已经是最準确的检测晶片了，也无法在帮我查证，好险后来又有帮我做追蹤，证实是遗传来自于我，所以就把宝宝生下来，现在是三岁的小调皮！
我也是二宝，去柯P那做羊穿时，也有针对我大宝的状况(DDH关节、骨头的问题)问了医生，家族中都没有大宝的例子
医生说我大宝的状况是多重基因造成，但是重点就是
"很多新生儿的状况都是突变来的，家族中找不到遗传的因子"
详细过程我写在这边，可以参考看看
建议双方做好检查之后，去谘询遗传专科医师3
啊!已经看到后续OK了，真是恭喜妳们
宝宝没事太好了恭喜版主！
说实在看到结果不懂的时候真的会很焦虑，有医师的解说的话会安心很多
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