我的大宝是个天使小孩
我们都做过染色体检查都正常
那时医生曾说可能是基因突变无解
经过很多年一直没有勇气生第二胎
没想到年初有了
真得很高兴但也很紧张
看了三位妇产科医生也说明第一胎的情况
三位医生那时说这一胎应该是OK(发展都正常)
但昨天回诊A医生却说不敢保证
我现在是28周
因为大宝算是脑部脑迴发育不全(只发育到28周左右就停止)
A医生说很怕是基因出了问题
也说明这个状况是高层次也诊断不出
并请我们去台大基因医学部门诊看是否要做基因检查
虽然医生没有多说什么
但我整晚都失眠一直想哭
今天整天也一直想这件事
老公说别想太多
明天本要门诊但老公要开会无法陪我去
老公说下礼拜在一起去
我不知能等那么久吗??
我想明天我还会去一趟
不知有人在台大作过基因检查吗??
基因检查爸爸需要做吗??
还是现在是针对这个胎??
打到这又好想哭
我只想要一个正常的小孩好怕好怕
发表评论
版妈
你没有在20W左右时,去抽羊水做全基因筛检吗?!?
因为全基因筛检是台大引进的仪器,就是抽羊水培养来筛检
费用是两万多
你现在的基因检查是你和八八两个人的基因筛检吗????
那个应该是怀孕前就应该做的,但是,你基因突变是你和八八都
没有办法的事阿!!
所以版妈现在应该就是补做全基因筛检吧!!
妈妈：我的第一胎也是天使宝宝（有代谢异常），我目前也怀了第二胎，刚开始发现怀孕我就去台大医院基因遗传科找苏怡宁医生说明我第一胎的状况，医生有安排我和爸爸抽血再确认我俩基因的问题，之后在10周时进行绒毛穿刺，确认小孩的健康，约2星期报告即可出来，所以我建议你可以找苏怡宁医生，毕竟我们都希望能跟大家一样都有健康的宝宝。
大宝有在台大基因检查是查不出来
那时医生说小孩查不出来父母作也是查不出来
所以医生才说是基因突变??但不知是那个地方突变??
这胎20W台大的医生没有建议
那时觉得这胎一切发育正常
只是昨天却突然说要最好去作检查??
我想应该是指这胎作检查
=====================================
基因全晶片筛检就是检察全部基因的微小片段刚刚引进台湾
一年左右基因突变是在何时突变???受孕剎那间就决定的吗?!?
还是细胞发展分裂发展时才突变??
所以大约20W时,抽羊水做全基因筛检我有检查,因为二姊夫说:
这就像买保险,你有能力负担就去买因为基因还是会有突变可能
(二姊夫是长庚的妇产科医生)
基因突变是在何时突变?
受孕剎那间就决定的吗?!
还是细胞发展分裂发展时才突变??
我也想知道
版妈
我儿子也是天使宝宝,大概是在33周时异常报告出来,脑部发育的很不好至今还瘫痪但是那时己经没有办法处理了我觉得妳的医生要提早提醒妳做ACGH,而不需要在28周无法处理时吓妳就算是基因遗传,妳还是有1/2或3/4的机会得到一个健康宝宝这一胎,并不全然一定会有不健康的宝宝
妳现在也可以帮宝宝做,只是抽羊水而已,做个心安报告约二周就出来了如果ACGH正常,至少可以放心一半,不用在后面孕程担心受怕
医生应该是指要做ACGH,基片检查,一次约15000-18000
一次可以检查出近百种疾病
我看到ACGH 可以检查出以下这种,跟版妈大宝疾病一样吗
脑部发育异常，脑迥发育不良
Miller-Dieker 症候群
主要是影响到神经元细胞在脑部的迁移，所造成的脑部发育异常、脑迴发育不良，在原本应该存在六层的大脑皮质中，只发育出四层。在临床表现上，患者会出现脸部特徵异常、发育迟缓、智能障碍以及多重器官异常，包含脑部、心脏、肾脏以及肠胃道异常。此外，餵食困难、癫痫，甚至是死亡在婴儿期或孩童时期都常发生。在过去，此病曾被以为是自体隐性遗传遗传疾病，但随着FISH与CGH的技术发展，目前认为此病是由于染色体17p133的缺失所引起。